Sindrome de Cornelia de Lange Hola Gabriela y todo el Equipo.   Uno de los puntos en que el Dr. Goiz hace mayor hincapié, es en el hecho de revisar a los pacientes sin considerar el diagnostico clínico.   Saludos, Alfredo Sindrome de Cornelia de Lange Hola Gabriela, espero que estes muy bien, bueno, para empezar te estas enfrentando a un problema mayusculo ¿por qué?. porque es un problema genetico. Para empesar checa sus caracteristicas fisicas ¿tiene cejas finas, pestañas largas, nariz respingada hacia arriba, labios finos y es pequeñito de estatura? si es asi, pues no hay duda del sindrome. En estos casos en donde hay un problema genetico, lo que ha ayudado es trabajar con los padres, que uno de ellos sirva de antena ( porque estas incluyendo la informacion genetica de los dos) y sí se puede, repito si se puede reordenar la informacion genetica, por eso se usa uno de los pardes como antena, por que ellos contienen la informacion genética correcta, asi que les pides que ellos sean su hijo, los rastereas y les pones los imanes. Lo que has de hacer con el niñito es es Sindrome de Cornelia de Lange Hola compañero   Alguno de ustedes tendrá conocimiento del Sindrome de Cornelia de Lange en algun paciente y que a su vez haya sido atendido con BM, así como el éxito obtenido con la terapia. Pues tengo un pequeño paciente de 4 años de edad, pero fisicamente aparenta a un bebé de 3 meses, mucho agradecería la información que me pudieran facilitar.   Saludos Gabriela Jiménez
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