Se estima que alrededor de 2.000 millones de personas, un tercio de la población mundial, portan la bacteria que causa tuberculosis. La mayoría la mantiene en forma latente y nunca presentará síntomas: tan sólo uno de cada de 10 infectados desarrolla esta enfermedad pulmonar, una de las más extendidas en el mundo.

El problema es que no hay forma aún de saber qué portadores enfermarán y cuáles no, aunque esta situación podía resolverse en el futuro gracias al descubrimiento de una firma genética que identifica a los pacientes que tienen la forma activa de la infección.

Un equipo de investigadores dirigido por Anne O’Garra, del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido, ha analizado cientos de muestras de sangre y ha encontrado un patrón genético en los pacientes que han desarrollado tuberculosis, el cual no se da en los que sufren otra clase de infecciones, ni tampoco en los individuos sanos.

Mejorar el diagnóstico

El estudio, publicado en la revista ‘Nature’, también ha hallado este marcador genético en el 10% de quienes portan en estado latente este agente infeccioso, llamado ‘Mycobacterium tuberculosis’ y más conocido como Bacilo de Koch. Es decir, el mismo porcentaje que desarrollará la enfermedad a lo largo de su vida, lo que sugiere que en el futuro podría identificarse a los portadores en peligro con un sencillo análisis sanguíneo, el cual buscará esta huella genética.

El patrón de genes asociado a la tuberculosis refleja además el nivel de destrucción que ha causado la enfermedad en los pulmones, y cuando el tratamiento surte efecto y se repara el daño, la firma genética desaparece también.

«Aunque la tuberculosis se ha estudiado durante más de un siglo, aún hay la necesidad imperiosa de mejores pruebas de pronóstico y diagnóstico y más información acerca de la respuesta del cuerpo a la infección», explica la doctora O’Garra.

Los investigadores emplearon ‘microarrays’ o chips de ADN para identificar patrones genéticos asociados a la enfermedad, en busca de una respuesta que pudiera aclarar por qué algunas personas sufren daños pulmonares graces y se debilitan enormemente, mientras que a otras, tras una idéntica exposición al agente infeccioso, no les pasa nada. Las alteraciones encontradas indican que una clase de glóbulos blancos conocidos como neutrófilos, así como una proteína llamada interferón tipo-1, desempeña un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

De este modo, los autores del estudio confían en que sus resultados puedan ayudar a crear vacunas y tratamientos más eficaces contra la tuberculosis, que actualmente se encuentra en aumento. Uno de los retos es el desarrollo de nuevos antibióticos para enfrentarse a las cepas resistentes.

La investigación, en la que también participaron el Hospital St. Mary’s y diversas instituciones británicas, empleó muestras de pacientes recogidas en Londres, en donde se dan miles de casos de tuberculosis al año en personas de diversas etnias, infectados con diferentes linajes de la bacteria. Seguidamente, los resultados se corroboraron con un segundo estudio realizado en Ciudad del Cabo.

Hace menos de dos semanas, la revista ‘Nature Genetics’ publicó otra investigación que identificaba una variable genética asociada a la susceptibilidad para desarrollar la tuberculosis, tras estudiar más de 3.000 casos de la enfermedad en el continente africano. En aquella ocasión, científicos de la Universidad de Oxford y el Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical de Hamburgo encontraron un marcador genético relacionado con el desarrollo de la infección dentro de un segmento de ADN aparentemente inútil, conocido como ‘ADN basura’.

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